Generation and characterization of a patient-specific human induced pluripotent stem cell line from a Skogholt syndrome patient (ASCFi003-A)
Deze studie rapporteert de succesvolle generatie en uitgebreide karakterisering van een patiënt-specifieke humane geïnduceerde pluripotente stamcellijn (ASCFi003-A), afgeleid van een patiënt met het syndroom van Skogholt, die de ziektegeassocieerde genetische variant behoudt en dient als een waardevolle bron voor het modelleren van de stoornis via plexus choroideus-organoïden en neuronen.